第二百八十一章 歌舞伎綜合征?不對
低丙種球蛋白血癥的后果比較嚴重，主要是免疫功能低下。
而人體的免疫系統是抵御致病細菌和細胞的重要部分，所以免疫功能的缺陷很容易引起各種各樣的疾病和感染。
這種情況通常是由于先天的基因異常或者是后天獲得性的基因變異所導致的。
低丙種球蛋白血癥主要是因為一部分或者全部類型的血清免疫球蛋白濃度遠低于正常人，所以這種病也被稱為本癥。
先天性的低丙種球蛋白血癥一般是因為缺少了、M中的一種或多種型別的球蛋白。
只有免疫功能低下的時候才會容易陰氣這種癥狀，需要進行基因檢測。
以下面醫院的能力幾乎查不出來病因，只能到上滬、京城這種醫學頂尖的醫院才有可能查到病因，因為這種疾病可能是多基因病變導致的。
但具體是什么方面的基因病變，以目前的醫學手段很難進行確診。
這可能也就是為什么小女孩兒到現在都不知道是什么病，也無法治療的原因。
基因缺陷，是一種幾乎不可逆的疾病！
“如果真的是基因缺陷，那就麻煩了。”
秦風眉頭微皺，心情頓時變得沉重。
到目前為止，全球對于基因缺陷治療方面可以說是大海撈針，少的幾乎可以忽略不計 就算是基因缺陷稍好一些的染色體隱性疾病，治療技術也只有幾種，還要看運氣。
比如sma（脊髓性肌萎縮癥），一種臨床比較多見的神經系統隱性遺傳病。
罕見病是全球醫學界的難點，卻也是所有醫藥公司不愿意觸碰的領域。
因為沒有利潤！
一種罕見病藥物的研發投入，要遠遠超過普通常見病藥物的研發成本。
而全球罕見病患者很少，所以每一次出現罕見病的靶向治療藥物，基本都是普通人根本無法承受的天價！
就像治療SMA的諾西那生鈉，一針就要70萬的天價！
而想要治療，第一年起步就要6針，420萬！
接下來第二年、第三年......
這是連中產階級都難以承受的巨大代價！
而基因缺陷，更是難上加難，無法攻克的醫學天塹。
秦風拿起下一張智力評估報告，上面顯示小女孩兒的智力僅為59.8，屬于輕度智力障礙，遠低于同齡兒童的平均值。
接下來的報告也都幾乎是清一色的難看。
他放下報告，看向燈箱內的影像片，全身核磁顯示左手第五根手指只有正常長度的一半左右。
第三第四節掌骨明顯短縮，腕骨較粗，關節松弛，脊柱也有輕微的側凸。
更嚴重的是小女孩兒還有合并主動脈縮窄的情況！
秦風看著手里的報告陷入了深思，腦海中不斷翻閱著所有關于基因缺陷疾病的對比。
不過其中一份報告引起了他的興趣！
這是去年，小女孩兒一家來協和檢查的時候，神經內科進行了完整的神經和基因測序。
雖然沒有給出結論，但可以說是相當詳細了。
血常規白細胞/L，桿狀核細胞30，C反應蛋白20mg/L。胸部X線片提示左下肺滲出。肺部高分辨CT提示雙肺間質改變。
雙側聽性腦干反應閾值100dB。血尿代謝篩查未見明顯異常。染色體。
14d行全外顯子組測序，提示患兒KMT2D基因突變，突變位點為c.11944CT，p.R3982......
而這份報告上屬的名字，既熟悉又陌生。
他就是神經內科主任，宋遠。
如果按照這份報告的結果來推斷，加上小女孩兒本身令人驚艷到奇怪的面容。
秦風心中覺得很有可能是一種病。
歌舞伎面撲綜合征！
這是一種很特殊的基因缺陷疾病。
l47920)是一種常染色體顯性遺傳病.
主要表現為生后發育遲滯、骨骼發育障礙、特殊容貌、先天內臟發育畸形、皮膚紋理異常及輕度或中度智力低下.
容貌上呈特征性的下眼瞼外翻，與歌舞伎演員化妝的外眼角相似，故而得名.
KS早期異常體征不明顯，嬰兒期及新生兒期確診病例較少，近年因基因檢測技術發展，報道病例數逐漸增多。
目前明確的KS突變基因有KMT2D基因和KDM6A基因，均通過組蛋白修飾引起染色質構型重塑，進而調控基因表達。
不過關于這個病癥，全球都沒有任何辦法！
因為總的來說，并無有力證據證明歌舞伎綜合征中任何特殊基因的異常，同時也不能肯定Kabuki綜合征是一種單基因病。
所以即便所有的癥狀都具有一定的指向性，但無法進行確診。
即便是這位神經內科的大拿，也沒有詳細診斷。
他決定打個電話給宋遠主任，問問這個情況。
因為這種病例很少，應該會有些印象。
從這些來看，小女孩兒如果真的是歌舞伎綜合征，那真的算很幸運了。谷 因為目前她的身體只呈現出了包括運動系統、神經系統、呼吸系統和輕微的心血管系統損傷。
如果是重癥，恐怕很難活到現在！
僅憑檢查報告，他能判斷的只有這些了。
“喂，主任。”
“秦風啊，這么晚了什么事？”
電話里，孟大為好奇的問道。
“是這樣的，我想要一下神經內科宋主任的手機號，遇到一個患者想跟他了解一下。”
秦風解釋道。
“神經內科宋遠？你又遇到什么患者了？”
聽到他的話，孟大為直接懵了。
這什么情況？
不是今天下午才放的假嗎？
又遇到患者了！
“目前來看很可能是基因缺陷，去年患者來咱們醫院的神內檢查過，因為比較特殊所以我想找宋主任了解一下。”
“基因缺陷？”
秦風話音剛落，孟大為也愣住了。
他做了這么多年的重癥，因為基因缺陷造成重癥的患者也見過一些。
一般涉及到基因兩個字，對于醫生來說就等于死刑一樣。
“是的，根據檢查結果來看，問題呈現第8染色體，但有點兒不明白想問問宋主任。”
秦風大概說了一下。
孟大為沉默數秒，將宋遠主任的手機號發給了他。
不過不建議現在聯系，這個時候宋遠應該已經睡了，可以明早打給他問問。
秦風答應了下來，
“好，謝謝主任。”
“你好不容易休息兩天，早點兒睡吧，身體才是革命的本錢啊。”
孟大為無奈的勸道。
秦風的拼命他看著都有些擔心，整天都泡在各種患者和病例中間。
從簡單到困難，從燒傷到腦科，幾乎大半個醫院科室的病患都治療了一遍，這下直接捅到了基因上。
這家伙天天這么干，是怎么有女朋友的？
掛了電話后，秦風將小女孩兒的病例又仔仔細細的從頭翻看。
“你還不睡嗎？”
此時，柳煙兒探出一個小腦袋，關心道。
“這有個病例，我想再看看，一會兒就回去陪你。”
秦風聞言，笑著說道。
“哦，那好吧，我等你。”
柳煙兒點點頭，然后走了進來，放下一個果盤，里面是幾個剝好的核桃仁，
“你別太累了，吃點兒核桃不補腦。”
“謝謝”
他調笑著甜頭望向那張清麗俏臉，“我的腦子可比一般人厲害多了。”
你這樣熬夜，萬一中風了我可不負責。”
柳煙兒沒好氣的白了一眼。
“你敢，那陳主任還不得跟你拼命。”
秦風抬起手不輕不重的彈了一下她的腦門，下一秒突然停了下來。
嘩啦啦 倏的，他像是想起了什么，飛快的攤開所有檢查報告。
找到了幾張腦部CT影像檢查圖片，上面赫然寫著血管見輕微萎縮......
不對！
歌舞伎綜合征雖然也有血管方面的疾病，但很少呈現在腦部。
即便有一些特殊的病例，但有同樣癥狀的可不止這一種。
還有另一種基因缺陷罕見病，神經性退行。
不過如果是神經性退行，那是哪種呢？